Ученые о результатах проекта «Геном человека»
В 2000 г. мировые СМИ возвестили об итогах первых исследований, проведенных в рамках проекта «Геном человека» (далее ПГЧ). Сообщалось, что человек имеет около 35 000 генов. С тех пор выяснилось, что на самом деле их 23 000, всего на несколько тысяч больше, чем у дрозофилы фруктовой.
Ученые ожидали обнаружить как минимум 100 000.Еще тогда Крейг Вентер, один из двух ведущих исследователей, работавших над ПГЧ, говорил, что, поскольку у нас так мало генов, их будет недостаточно, чтобы объяснить, почему мы различаемся на психическом уровне. Он предположил, что этого количества достаточно, только чтобы обеспечить основной набор признаков человека – человеческие, а не, например, обезьяньи или коровьи нос, глаза, конечности и т. д. Он утверждал, что небольшое количество генов, обнаруженных ПГЧ, доказывает, что в том, что касается нашей психики, «чудесное разнообразие человеческих особей не прописано в их генетическом коде. Критична среда»{77}.
Предвидение Вентера оказался зловеще точным, но в то время коллеги не разделяли его точки зрения.
Они начали искать гены ума, психических заболеваний и характера, которые, как предсказывалось десятилетиями, будут найдены с помощью методов, использованных ПГЧ.Всего через четыре года почти все ученые согласились, что индивидуальных генов, отвечающих за психические качества, не существуют. Некоторые специфические генетические отклонения от нормы действительно случаются, и приводят они к нескольким редким расстройствам, вызывающих хорею Хантингтона или синдром Дауна, однако ко всеобщему удовлетворению было установлено, что генов, вызывающих различие обычных психических характеристик, таких как интеллект или склонность к депрессии, не существует{78}.
В течение очень короткого периода времени ученые отказались от предположения, что будут найдены гены депрессии, интеллекта или гомосексуализма, как будто никогда его и не высказывали.
Широкой общественности СМИ так и не сообщили правду. Однако молекулярные генетики – ученые, изучающие гены, – нисколько не расстроились и с такой же непоколебимой уверенностью, с какой говорили об отдельных генах, теперь заявляют, что за психические свойства ответственны десятки, даже сотни или тысячи вариантов генов (или ДНК-кода). Это был просто вопрос разработки более быстрых методов построения последовательности генов при исследовании очень больших групп людей. В проект вложили крупные суммы денег, и на сегодняшний день на ПГЧ потрачено около $8 млрд. Было изучено множество потенциальных участков ДНК в огромных выборках.К концу 2000-х, после ложных надежд, постепенно начали вырисовываться несколько отличий в ДНК, которые уверенно ассоциировались с определенными качествами. Они относились преимущественно к редким психическим заболеваниям вроде шизофрении. Однако была проблема, которая начала серьезно волновать исследователей.
Дело было в том, что варианты в ДНК не объясняли практически ничего. Когда их влияние складывалось, величина наследуемости – роль, которую играют гены, вызывая ту или иную черту характера, – была столь малой, что едва заслуживала упоминания: менее 5 %. Оказалось, нет ни одного исследования, в котором были бы обнаружены варианты ДНК, доказывающие наследуемость каких-либо психических качеств, за исключением, возможно, аутизма. Это может показаться невероятным, но с фактами не поспоришь. В 2010 г. кто-то из ведущих молекулярных генетиков писал: «Крайне маловероятно, что в обозримом будущем будет выявлено большинство генов, отвечающих за какие-либо сложные качества (уровень IQ, шизофрению или депрессию){79}.
Вместо того чтобы сделать вывод, что гены просто практически ничего не объясняют, ученые назвали отсутствие результатов «утерянной наследуемостью» или «нехваткой данных о ДНК». Они опирались на то, что было обнаружено ранее в ходе изучения однояйцовых близнецов. До начала работы ПГЧ результаты исследования однояйцовых близнецов (а также усыновленных детей) составляли научную базу для предположений о том, что гены играют значительную роль в формировании характера.
У близнецов показатель наследуемости некоторых качеств, таких как интеллект, глубокая депрессия и шизофрения, составлял 50 % или больше{80}. Поскольку эти оценки считались верными, ученые назвали зияющую пропасть между данными, полученными в ходе реализации ПГЧ, и результатами исследований близнецов, «утерянной наследуемостью»{81}.Однако вскоре некоторые ученые начали сомневаться, что наследуемость где-то «прячется», и предположили, что ее просто не было, что ПГЧ доказал отрицаемую прежде важность роли воспитания и что из исследований близнецов были сделаны неверные выводы. Именно это подразумевалось в редакционной статье «Все дело в среде, дурачок!», опубликованной в 2010 г. в одном из ведущих научных журналов{82}.
Однако возвратимся в сегодняшний день. Сейчас растет число ученых, подозревающих, что наследование психологических качеств – явление, скорее не существующее, чем скрытое, так как исследователи, работающие над ПГЧ, продолжают находить минимальную наследуемость. Приведу один пример. В 2014 г. были изучены гены 150 000 человек, 36 989 из которых имели диагноз «шизофрения»{83}. Это большая выборка. Исследование выявило 108 участков генов, где последовательность ДНК у людей, страдающих шизофренией, отличалась от последовательности у здоровых людей. В совокупности эти отличия в последовательности ДНК объясняли наследуемость в жалких 3,4 % случаев: в 96,6 % шизофрения не была вызвана генами, если верить данному исследованию.
Что касается глубокой депрессии, то не было обнаружено вообще ничего{84}. Исследование геномов людей, пребывающих в состоянии депрессии, и участников контрольной группы не обнаружило различных вариантов.
То, о чем я говорю, бесспорно: большинство генетиков считает, что существует огромная проблема утерянной наследуемости. Я мог бы процитировать сотни научных работ, в которых говорится, что ПГЧ лишь в минимальной степени подтвердил факт наследуемости психологических качеств{85}. Однако чтобы не утомлять вас, процитирую лишь высказывание ведущего психогенетика профессора Роберта Пломина из его интервью газете The Guardian за февраль 2014 г.{86}.
Пломин – один из наиболее выдающихся ученых в данной области. Я брал у него интервью, снимая документальные фильмы, и несколько раз подолгу беседовал на тему того, что первично, природа или воспитание. Я могу поручиться за его любовь к науке и правде. Когда его спросили об имеющихся на сегодня доказательствах существования генов, объясняющих психологические черты, он сказал: «Я ищу эти гены 15 лет и ничего не нашел». Пломин – самый авторитетный специалист в области генетики в Великобритании. Повторю: «Я ищу эти гены 15 лет и ничего не нашел» (выделено мной).
Еще по теме Ученые о результатах проекта «Геном человека»:
- Управление рисками инновационных проектов
- Составление проектов бюджетов
- Зарплатные проекты
- Приоритетные национальные проекты
- Понятие и классификация инвестиционных проектов
- Управление реализацией . инвестиционных проектов
- Составление проектов бюджетов
- Кредитование инвестиционных проектов
- Основы составления проектов бюджетов
- Показатели эффективности инвестиционного проекта
- Результаты? Какие результаты?
- Оценка эффективности реальных инвестиционных проектов
- Виды инвестиционных проектов и требования к их разработке
- Проект: платежная система «Новгородская монета»
- Разработка проекта бюджета
- Логистическая поддержка жизненного цикла инвестиционно-строительного проекта
- Основы оценки инвестиционных проектов
- Финансово-экономическая оценка инвестиционных проектов использования лизингового оборудования
- Особенности интегральной оценки риска реальных инвестиционных проектов
- Кредитование инвестиционных проектов и его специфика